2.02. Skarby wśród śmieci

Czy warto przeglądać coś, co nie buduje organizmów? Niech, w tej chwili, najkrótszą odpowiedzią będą badania Larry Younga oraz Elizabeth Hammock z Emory University, nad aktywnością hormonu wazopresyny, regulującej pracę naszego mózgu. Na działanie tego hormony ma wpływ jeden z rodzajów sekwencji śmieciowego DNA – mikrosatelitarnego DNA. Samce z dłuższymi sekwencjami satelitarnego DNA chętniej nawiązywały stałą więź z seksualną partnerką oraz stawały się bardziej opiekuńcze wobec potomstwa.

Podobnych przykładów aktywnego udziału śmieciowego DNA w naszym fenotypie przedstawię o wiele więcej. Najpierw jednak podzielmy te sterty śmieci według specyficznych cech budowy oraz częstotliwości ich występowania w genomie. Inny podział – na przykład według realizowanych przez nie zadań – jest w tej chwili niemożliwy, gdyż zbyt mało o nich wiemy.

Rys. 35. Sekwencje w genomie człowieka.
Podstawowe źródło schematu pochodzi z książki C. Winter, G.I. Hickey, H.L. Flatcher, Krótkie wykłady: genetyka, dz. cyt., s. 96, zostało uzupełnione o elementy LTR i transpozony. Wielkość rodzaju śmieciowego DNA w Mb z książki T.A. Brown, Genomy, dz. cyt., s. 207).

Główna linia podziału genomu przebiega na linii odcinków genów bezpośrednio związanych z ekspresją genów oraz tych, nie związanych z genami. To dwie piąte wobec trzech piątych. Ta proporcja nie wygląda jeszcze tak źle, jeśli w skład genowego DNA (48 Mb) wliczamy wstawki wewnątrzgenowe – odcinki intronów, promotorów, sekwencje początkowe i końcowe oraz pseudogeny i fragmenty genów (1.152 Mb). Tylko że 96% tego tortu tradycyjna genetyka umieściła w śmieciowym DNA. A kawałek na talerzu zainteresowań genetyki to ledwo 4% tej części genomu.

36. Rodzaje sekwencji ludzkiego genomu w procentach. Kolorem zielonym wyróżniono geny i sekwencje związane z genami, kolorem czarny lub w skali szarości to pozagenowa część genomu. Dodatkowo porcje tortu genomu człowieka podzieliłem na sekwencje unikatowe (na górze) oraz sekwencje powtórzone lub powtórzone wielokrotnie (na dole)

Pozagenowe DNA (2.000 Mb) to już w całości śmietnik. Mimo że bardzo zróżnicowany, to wiele jego elementów jest wielokrotnie powtórzonych w genomie. Dzieląc genom na sekwencje powtarzające się i sekwencje unikatowe (w tym eksony i introny), to szale wagi pozostałyby w równowadze.

Jak więc widzimy do przejrzenia jest olbrzymi materiał. Dla porównania, pakiet Microsoft Office 2007 zajmuje 285 Mb. W tym programy główne (pliki startowe exe) to 19,3 Mb, czyli niecałe 7%, a pozostałe 93% to pliki pomocnicze. Aplikacje startowe można nazwać jądrem programu – tak jak eksony z listą kodów aminokwasowych, są dla biologów podstawą życia. Lecz bez plików pomocniczych, głównie dynamicznych bibliotek dll (ang. Dynamic-Link Library), zawierających podprogramu uruchamiana w miar potrzeby, działanie programów nie byłoby możliwe.

Proszę o wybaczenie za przekazanie tak dużej porcji liczb. Lecz patrząc na ten wykres, uświadamiam sobie, jak dalece jesteśmy od poznania programu życia. Nasze poznanie to ułamek procentu dotyczący odcinków kodujących białka – i promil podejrzeń roli tych nie kodujących. W tym momencie rozumiem odruch genetyków wgłębiających się w ocean niewiedzy. Próbowali uchwycić to, co namacalne – czyli białka, resztę odrzucając jako przeszkadzające w zrozumieniu, zbyt trudne do klasyfikacji. Tylko że już czas abyśmy powiedzieli: jesteśmy ignorantami. I z pokorą spróbowali wydrzeć całą prawdę o programie życia.